Ошибки генетиков определения хромосом

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

---

Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»

---

Что это такое?

---

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

---

Для чего нужно?

---

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

• выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
• уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

---

Что представляет собой анализ?

---

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

---

Предрасположенность = болезнь?

---

—  Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

• если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
• если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
• если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

---

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

---

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии,  тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.

---

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

---

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

---

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

---

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

• Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
• Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
• Нервно-мышечные заболевания.
• Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Фото врача: Ирина Забирашко

Генетическое определение пола: что нужно знать о наследовании половых хромосом

Современные методы генетического определения пола: отличия между Х и Y хромосомами, ошибки диагностики и возможности их устранения. Всё, что нужно знать о гендерном дисфории и современных методах лечения.

Вопрос определения пола вовлекает нас в историю человечества. Уже тысячи лет назад люди задавались вопросами о происхождении жизни, о ее связи с божеством и, конечно же, о том, как определяется пол мужчины или женщины.

Современные технологии и медицинские исследования позволили установить, что пол определяется на генетическом уровне. Однако, тема все еще вызывает много интереса и волнения, как в обществе, так и в медицине.

В этой статье мы рассмотрим механизмы генетического определения пола и современные методы его диагностики, а также обсудим некоторые этические вопросы, связанные с этой темой.

Генетическое определение пола живых организмов

Определение пола

Пол живого организма определяется на генетическом уровне. Каждый организм имеет две половые хромосомы — X и Y. Хромосома Y отвечает за мужской пол, а X — за женский пол.

Однако иногда происходят мутации или особенности наследования, когда идет нарушение определения пола. Например, у некоторых видов рыб женский пол может быть определен не по наличию двух X-хромосом, а по количеству генов контролирующих развитие яичников. У некоторых пород собак также может происходить нарушение определения пола на генетическом уровне.

Таким образом, генетическое определение пола является важным механизмом в развитии и размножении живых организмов, но может подвергаться мутациям и нарушениям. Важно знать особенности конкретного вида для точной оценки пола и ухода за животным.

Состав генома

Гены

Гены — это участки ДНК, которые определяют свойства организма. В генах заключена информация о белках, которые строят все клетки организма. На основе этих белков формируются все органы, ткани и системы.

Каждый организм имеет определенный набор генов, который передается от родителей на потомство. Однако, мутировавшие гены могут провоцировать различные заболевания и нарушения в развитии организма.

Хромосомы

Хромосомы — это структуры, на которых расположены все гены. У большинства организмов количество хромосом четное. Человек имеет 46 хромосом — 23 пары, где каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и отца.

Одна из пар хромосом — это половые хромосомы. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Это обуславливает разное наследование определенных генов, связанных с полом.

Нуклеотиды

Нуклеотиды — это мелкие молекулы, из которых состоит ДНК. Они имеют определенное расположение друг от друга, и это расположение определяет порядок генов. Нуклеотиды могут быть четырех видов — Аденин, Цитозин, Гуанин и Тимин.

Именно комбинация этих нуклеотидов определяет тип гена, его функцию и месторасположение на хромосомах. Каждый организм имеет свой уникальный набор нуклеотидов, что обуславливает его генетический код.

Хромосомы: основа генетического определения пола

Хромосомы – это генетический материал, который содержится в ядре каждой клетки организма. Они определяют характеристики и свойства каждого человека, включая пол. У человека существует 46 хромосом, а каждый из них содержит тысячи генов.

Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются при оплодотворении, они создают зиготу, которая получает по одной хромосоме от каждого родителя. Если зигота получает две хромосомы X, ребенок будет женщиной. Если зигота получает одну X и одну Y-хромосому, ребенок будет мужчиной.

Некоторые генетические аномалии могут влиять на генетическое определение пола. Например, у некоторых людей может быть дополнительная хромосома (XYY или XXX), что может привести к фенотипическим отличиям и отклонениям.

В целом, понимание роли хромосом в генетическом определении пола является важным для понимания биологической основы гендерной идентичности и может быть полезным для диагностики различных генетических расстройств.

Половая диморфность

Определение

Половая диморфность — это различия в фенотипических характеристиках между мужчинами и женщинами, вызванные генетическими различиями.

Причины

Половая диморфность обусловлена различной экспрессией генов на X и Y хромосомах, а также наличием гормонов, таких как тестостерон, который секретируется в большем количестве у мужчин.

Проявления

Проявления половой диморфности могут быть различными и включают в себя анатомические и физиологические характеристики, такие как рост, масса тела, болезненность, восприятие боли, скорость метаболизма и другие факторы.

Примеры проявлений половой диморфности:ХарактеристикаМужчиныЖенщины

Рост	Выше	Ниже
Масса тела	Больше	Меньше
Болезненность	Менее выражена	Более выражена

Значение половой диморфности

Половая диморфность имеет большое значение в эволюции и развитии живых организмов, так как позволяет им адаптироваться к различным условиям окружающей среды. Кроме того, знание особенностей половой диморфности может помочь в медицине, спорте и других областях, где важны различия между мужчинами и женщинами.

Генетика пола: Принципы работы

Определение генетики пола

Генетика пола — это область генетики, которая изучает как гены контролируют различия между мужчинами и женщинами, включая определение пола, генетические нарушения полового развития и внутренних органов репродуктивной системы.

Определение пола

У людей генетический пол определяется наличием или отсутствием второго Х-хромосомы. Если у человека есть две Х-хромосомы, он определяется как женский (XX), а если только одна Х-хромосома, он определяется как мужской (XY).

Пол и связанные с ним риски заболеваний

Несмотря на то, что генетический пол определяется на молекулярном уровне, он может иметь большие последствия для здоровья. Некоторые генетические заболевания связаны с полом, такие как гемофилия, наследственная непереносимость лактозы или синдром Шерешевского-Тернера.

Наследование половых признаков

Пол обусловлен множеством генов, которые также определяют половые признаки, такие как размер груди или глубина голоса. Эти гены передаются в дочерние клетки во время деления организмов и могут быть наследованы от родителей.

Применение генетики пола

Генетика пола является важной областью для исследования людской биологии и медицины. Она может помочь в определении рисков заболеваний, а также врачам в поиске лечения и лекарств для различных половых заболеваний и расстройств.

Передача пола от родителей

Пол ребенка определяется генетически и зависит от комбинации гамет, переданных от мужского и женского родителей.

Вероятность рождения мальчика или девочки составляет 50% для каждого ребенка. Однако есть некоторые факторы, которые могут повлиять на эту вероятность, такие как наследственность, возраст родителей и состояние здоровья.

Например, у мужчин, которые имеют братьев, вероятность рождения мальчиков увеличивается, поскольку у них есть больше сперматозоидов, содержащих хромосому Y. У женщин возраст старше 35 лет также может увеличить вероятность рождения мальчика. Некоторые генетические заболевания, такие как синдром Тернера или Клайнфельтера, могут привести к нестандартной комбинации хромосом, которая приводит к формированию пола.

Различия в генетическом определении пола

Половые хромосомы

Используемые для генетического определения пола хромосомы имеют различные гены у мужчин и женщин. У женщин две хромосомы X, а у мужчин одна Х и одна Y. Этот феномен является основной причиной генетических различий между полами.

Различия в генетической информации

Гены, отвечающие за разное формирование мужского и женского тела, находятся на половых хромосомах. Один из таких генов, SRY, который находится на Y-хромосоме, определяет развитие мужских половых органов. У женщин этот ген отсутствует. Это влияет на гормональный баланс, а также на формирование вторичных половых признаков, таких как голос, телосложение и волосы.

Различия в фенотипе

Генетические различия между мужчинами и женщинами проявляются в качестве фенотипических различий. Некоторые из таких различий включают высоту, форму тела, глубину голоса, волосы на теле и лице.

• Женщины обычно имеют более овальное тело и более круглые черты лица.
• Мужчины как правило выше, имеют более широкое тело и более угловатые черты лица.

Эти феноменологические различия в значительной степени определяются генетической информацией, касающейся гормонального баланса и физического развития.

Гендерная идентичность

Гендерная идентичность — это убеждение человека в своей принадлежности к определенному полу. Она может совпадать или не совпадать с биологическим полом. Гендерная идентичность является важной составляющей личности, которая формируется на основе опыта, культуры, среды обитания и личных взаимодействий.

Многие люди выбирают самостоятельно свою гендерную идентичность, несмотря на то, что она может не соответствовать их биологическому полу. Однако, некоторые люди могут найти для себя более комфортную идентичность, реализовав трансформацию своего внешнего вида или с помощью медицинских процедур.

1. Гендерная идентичность — это важная часть личности каждого человека.
2. Она может совпадать или не совпадать с их биологическим полом.
3. Многие люди сами выбирают свою гендерную идентичность, несмотря на биологический пол.
4. Некоторые люди могут изменить свою гендерную идентичность с помощью трансформации своего внешнего вида или медицинских процедур.

Генетические аномалии пола

Интерсексуальность

Интерсексуальность – это генетическая или врожденная аномалия, при которой органы половой системы не соответствуют одному из двух бинарных половых стандартов – мужскому или женскому. У людей с интерсексуальностью могут быть необычные или неясные половые характеристики.

Интерсексуальность может быть вызвана такими генетическими аномалиями, как мутации в генах, которые контролируют развитие половых органов и гормональную среду во время беременности матери.

Интерсексуальность может проявляться разными способами – от полностью женской внешности до полностью мужской. Эта аномалия может создавать проблемы сопротивления социальными нормами и культурными ожиданиями, что может привести к чувству изоляции и дискриминации.

Синдром Тернера

Синдром Тернера – это генетическое заболевание, при котором девочки рождаются с только одним рабочим X-хромосомом, вместо обычных двух. Эта аномалия мешает полному формированию организма женщины и может привести к некоторым физическим и психологическим проблемам.

Девочки с синдромом Тернера могут испытывать процесс полового развития, но оно может быть замедленным или не полным. Они могут находиться в высоком риске развития остеопороза, сердечно-сосудистых заболеваний и диабета. Также они могут испытывать проблемы социальной адаптации и умственного развития.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, при котором мужчины имеют дополнительный X-хромосом. Обычно у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Однако, при синдроме Клайнфельтера, мужчины имеют две X-хромосомы и одну Y-хромосому.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут испытывать процесс полового развития, но оно может быть замедленным или не полным. У них может быть невыраженная мускулатура и костная масса, а также проблемы с обучением и адаптацией в социальной среде.

Практическое применение знаний о генетике пола

Определение генетического риска наследственных заболеваний

Знание о генетике пола может помочь узнать, какое наследственное заболевание может быть у ребенка, если один из родителей носитель гена этого заболевания и пол ребенка определен. Например, гемофилия наследуется по Х-хромосоме, поэтому мужчины с большей вероятностью могут перенять эту болезнь от своей матери. Аналогично, девочки могут наследовать ген заболевания от обоих родителей.

Пример:

Родитель 1Родитель 2Вероятность заболевания у ребенка

Мужчина с геном гемофилии (ХhY)	Женщина-неносительница гена гемофилии (XHXh)	100% дочерей являются носительницами гена гемофилии, но не болеют; 50% сыновей болеют гемофилией
Мужчина-болеющий гемофилией (ХhY)	Женщина с геном гемофилии (XHXh)	50% дочерей и 50% сыновей болеют гемофилией

Определение пола недоношенных детей

Используя знание о генетике пола, можно предсказать пол недоношенного ребенка еще до его рождения, что подготовит будущих родителей настоящей готовности к рождению ребенка и поможет избежать неприятных сюрпризов.

Определение пола зародыша для лечения наследственных заболеваний

Генетический анализ позволяет определять пол зародыша до его рождения, что может пригодиться в лечении наследственных заболеваний. Например, у больных гемофилией мужчин нет адекватного образования фактора крови VIII, что приводит к сильным кровотечениям и гематомам. Однако, с помощью технологии «диагностики перед имплантацией» (PGD) можно выбрать для имплантации зародыша с женской Х-хромосомой, что избежит риска передачи гемофилии будущему ребенку.

Генетическое определение пола: этические аспекты

Отрицательное влияние на медицину

Генетическое определение пола может иметь отрицательное влияние на медицину, так как родители могут отказываться от рождения ребенка определенного пола, что приводит к сокращению количества донорских органов и крови, переданных младенцам. Это может так же привести к резкому увеличению количества медицинских ошибок и снижению эффективности медицинской помощи.

Создание социальных проблем

Генетическое определение пола также может привести к созданию социальных проблем. Некоторые страны, где женский пол считается менее ценным, могут использовать такой метод для выбора пола ребенка. Это может привести к дискриминации по половому признаку и созданию социально-экономических проблем в обществе.

Нарушение прав ребенка на самоопределение

Генетическое определение пола может нарушать право ребенка на самоопределение, так как родители могут выбирать пол для своего ребенка, не учитывая желания и предпочтения самого ребенка. Это может привести к проблемам с личностным ростом и развитием.

Нужен более глубокий анализ

Несмотря на все негативные аспекты, генетическое определение пола может использоваться для предотвращения наследственных заболеваний, связанных с полом. Для того, чтобы сбалансировать этические аспекты, необходим более глубокий анализ этого метода, в том числе, оценка его эффективности, безопасности и социальных последствий.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Что такое генетическое определение пола?

Генетическое определение пола — это процесс, в результате которого определяется пол организма на основе присутствия или отсутствия генов, обусловливающих развитие мужских или женских гениталий.

Каковы основные гены, отвечающие за определение пола у человека?

У человека основными генами, определяющими пол, являются X и Y хромосомы. X-хромосома находится у женщин в двух экземплярах, а у мужчин — в одном экземпляре. Y-хромосома, в свою очередь, присутствует только у мужчин.

Что происходит при наличии дополнительных генов, определяющих пол?

Если у человека присутствуют дополнительные гены, определяющие пол, это может привести к нарушению развития гениталий и других органов репродуктивной системы, что может привести к серьезным проблемам с здоровьем.

Может ли генетическое определение пола повлиять на интеллектуальные способности человека?

Нет, генетическое определение пола не имеет никакого отношения к интеллектуальным способностям человека. Интеллект устанавливается в результате сложных факторов, включая образование, окружающую среду, наследственность и другие факторы.

Каковы последствия генетической манипуляции, направленной на определение пола у человека?

Генетическая манипуляция, направленная на определение пола, может повлиять на человеческое здоровье и вызвать различные побочные эффекты. Это может приводить к ужасным заболеваниям и серьезным проблемам с здоровьем.

Существует ли возможность установить пол организма на основе генетических анализов?

Да, современные методы генетической диагностики позволяют определять пол человека на основе генетических анализов, которые позволяют выявлять наличие или отсутствие определенных генов, отвечающих за развитие мужских или женских гениталий.

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх — это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Изменения структуры хромосом

Кариотипирование плода

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить  некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Ребенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

• У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
• В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
• Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. 1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
   2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
   3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
   4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

• курение;
• употребление алкоголя;
• использование наркотиков;
• злоупотребление медикаментозными препаратами;
• постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

Поделиться ссылкой: