Ошибки первого скрининга беременности

Главная » Статьи » Как часто ошибаются с полом ребенка на узи

Как часто ошибаются с полом ребенка на узи

Может ли УЗИ ошибиться с полом ребенка: человеческий фактор

Ультразвуковое исследование в течение всей беременности проводится каждой женщине по меньшей мере трижды. Эта манипуляция призвана выявить патологии развития плода и определить возможные отклонения. У каждой будущей мамы хоть раз, но возникало сомнение о том, может ли УЗИ ошибиться с полом. Ведь так или иначе, будущим родителям может больше хотеться родить мальчика или же девочку.

В чем причина ошибок?

Может ли УЗИ ошибиться в поле ребенка? Ответ на этот вопрос будет, скорее, положительным, нежели отрицательным. Но это не значит, что каждое ультразвуковое исследование выдает неверный результат. Показатели зависят от множества факторов. Почему УЗИ ошибается с полом ребенка? Часто ли нужно проводить исследования, чтобы полностью исключить ошибочный результат? Ответ на эти вопросы скрывается в причинах неправильных результатов. Рассмотрим их.

Ранняя диагностика

Примерно с десятой недели у детей вполне отчетливо определяется половой бугорок. В этот период девочку очень легко спутать с мальчиком. Половой бугорок – это зачатки будущих гениталий. По отношению к позвоночнику он образует определенный угол. Если таковой составляет более 30 градусов, то у вас, предположительно, родится мальчик. Половой бугорок, имеющий с осью тела угол менее 30 градусов, обещает появление девочки.

Очень часто будущие мамочки, желая установить пол ребенка, отправляются на диагностику рано. В первом триместре вероятность получения неправильного результата достаточно высока. Сразу следует отметить, что половые признаки у эмбриона начинают различаться примерно на 8 неделе беременности. Это значит, что раньше выяснить, какого пола будут ваши дети, нереально. Но и УЗИ, проведенное позднее, не может дать вам никаких гарантий.

В завершении первого триместра всем будущим мамам предстоит пройти скрининговое исследование. Если даже вы ранее не были на УЗИ, то в 11-13 недель уж точно попадете. На этом сроке можно предположить, какого пола будет ваш малыш. Но никто не застрахован от ошибки.

Устаревшая аппаратура

Ошибается УЗИ с полом будущего малыша еще и по той причине, что аппаратура, используемая для диагностики, устарела. Как показывает практика, многие аппараты УЗ-диагностики служат более 20 лет. Такие устройства могут выдать ошибочный результат. Другое дело новейшие модели. Они более совершенные и четкие. Такие устройства позволяют более точно оценить картину происходящего.

Зачастую на новые приборы бюджет попросту не выделяет средства. Поэтому государственные учреждения вынуждены проводить исследование с помощью того оборудования, которое они имеют. В частных учреждениях стоят более современные приборы. Но если вы хотите выбирать, то придется за это заплатить.

Человеческий фактор

«Может ли УЗИ ошибиться с полом?», — спросите вы врача и получите утвердительный ответ. В этой диагностике все предельно просто. Казалось бы, что доктор видит на мониторе, о том и говорит. Так можно ли перепутать мальчика с девочкой и наоборот? Ни одна будущая мама не застрахована от ошибки. Человеческий фактор играет немаловажную роль. Специалисту, помимо вас, в день приходится осматривать множество женщин. Усталость, невнимательность, спешка – вот, что может повлиять на результат исследования.

Особенности беременности

Практика показывает, что УЗИ ошибалось с полом ребенка при многоплодной беременности. В то же время, если вы ждете двойню, то это вовсе не является гарантом ошибки. Возможно, УЗИ покажет правильный результат. Но заблуждения в этих ситуациях встречаются часто. Почему?

Дело в том, что в утробе матери эмбрионы лежат близко друг к другу. Порой, доктору тяжело отличить, где чья ножка или ручка. Что уж говорить о гениталиях. Переплетение конечностей, две пуповины, тесное расположение – все это затрудняет определение пола. Смочь разобраться (где мальчик, а где девочка) может только опытный сонолог с помощью хорошей аппаратуры.

Диагностика на поздних сроках

Сможет ли УЗИ ошибиться с полом ребенка, если диагностика выполнена на поздних сроках? Да, такой исход вполне реален. Многие будущие мамочки ошибочно полагают, что в третьем триместре установить половую принадлежность крошки проще всего. Это не совсем верно. Ведь на позднем сроке малыш имеет внушительные размеры. Ему все труднее переворачиваться. Перед родами плод вовсе тесно зажат стенками матки. Если кроха лежит не той стороной или поджимает под себя ножки, то расшевелить его достаточно тяжело. Это затрудняет работу сонолога. Поэтому предположение о половой принадлежности малыша может оказаться неверным.

Статистика неправильных результатов

Насколько часто встречается ошибка ультразвуковой диагностики в определении пола ребенка? Ответить на этот вопрос количественным числительным или процентным соотношением невозможно. Ведь в течение беременности будущей маме проводят не одно и не два УЗИ. Если на первом исследовании произошла ошибка из-за маленького срока, то во время второго скрининга вероятность ее повторения стремится к нулю. Когда процедура ультразвукового сканирования выполняется устаревшим аппаратом, а проводит исследование уставший специалист, при этом у женщины многоплодная беременность – вероятность ошибки становится высокой. Но точно так она может быть и минимальной. Поэтому нельзя назвать конкретные цифры.

Мнения женщин

Если выслушать отзывы представительниц слабого пола, то можно выяснить следующее. Тем женщинам, которым все три раза во время УЗИ (а иногда и больше) называли пол ребенка, приходилось сталкиваться с ошибкой редко. Хоть одно из заключений, но оказывалось достоверным. Если будущей маме никак не удается узнать пол крохи во время двух скрининговых УЗИ (малыш лежит неудобно или пуповина перекрывает половые органы), то третье исследование может быть как верным, так и ошибочным. Большинство пациенток, готовящихся стать мамой, заявляют о правдивости УЗИ. Они говорят, что диагностика показывала верные результаты. Если мальчик или девочка подтверждены хотя бы дважды, то это почти гарантия того, что родится ребенок именно этого пола.

Существует ли достоверный метод определения половой принадлежности ребенка?

Далеко не всегда определение пола будущего малыша является праздным интересом. Иногда эта манипуляция нужна для исключения генетических заболеваний, передающихся по определенной линии (например, от мамы к дочке). Ультразвуковая диагностика хоть и является одним из достоверных способов определения отклонений, присутствие некоторых факторов может повлиять на ее результат. Что же делать в этом случае? Как подстраховать себя?

Существует масса методов, при помощи которых пары пытаются определить пол ребенка или запланировать его заранее. Японский календарь, китайская таблица, метод обновления крови, народные приметы – все это не является достоверным показателем. Скажем даже больше, что все подобные расчеты не признаются медициной. Ультразвуковая диагностика является куда более информативной. Если возникает затруднение, а несколько УЗИ показывают разные результаты, то можно установить пол будущего ребенка. Для этого используют инвазивные (требующие вмешательства) методы.

Биопсия хориона

Процедура представляет собой забор материалов с плаценты и их тщательное изучение. Такая манипуляция гарантирует достоверный диагноз. Поэтому если по данным биопсии ожидается девочку, а на УЗИ специалисты обнаруживают мальчика, то можно с уверенностью заявить, что УЗИ. Следует знать об опасностях данной манипуляции: инфицировании и угрозе прерывания беременности.

Амниоцентез

Эта манипуляция проводится во втором триместре. Она предполагает забор небольшого количества околоплодных вод путем прокола брюшной стенки длинной иглой. Результаты могут не только показать половую принадлежность ребенка. Таким же методом проводится исследование на наличие врожденных пороков. Несмотря на достоверность инвазивных методов, они назначаются достаточно редко. Из любопытства и по желанию женщины подобные манипуляции не проводятся.

Заключение

Ни одну беременность сейчас нельзя представить без такого обследования, как УЗИ. Манипуляция выявляет дефекты, патологии, угрозы и особенности. Каждая будущая мамочка с волнением и трепетом ожидает новой диагностики. Предположить пол будущего ребенка вполне возможно уже в 12–14 недель. Примерно в 30-40% случаев результат исследования подтверждается при дальнейших обследованиях. Однако многие врачи предпочитают не высказывать свои предположения, дабы не обнадеживать будущую мамочку. Если вы хотите избежать ошибки и максимально точно установить половую принадлежность эмбриона, то сделайте 3D-УЗИ во второй половине срока.

Ошибается ли УЗИ определяя пол ребенка?

УЗИ – это очень важное обследование, которое назначают женщинам при беременности. Для врачей он необходим, чтобы определять любые изменения в организме будущей матери и ребенка. Для беременных ультразвуковое исследование несет обычно 3 важные цели:

• Убедиться в здоровье будущего ребенка;
• Уточнить количество плодов;
• Определит пол малыша.

Для родителей вопрос о поле ребенка очень важен, особенно если это уже второй малыш. Многие семьи хотят, чтобы у них был и мальчик и девочка. Поэтому УЗИ они ждут с нетерпением, так как это единственный метод, который может определить пол долгожданного потомка.

Но остается один волнующий вопрос: «Может ли УЗИ ошибиться при определении пола малыша?» Может ли ультразвуковое исследование указать пол безошибочно? Опираясь на многолетнюю практику врачей, сказать можно одно: «Стопроцентной точности нет! Бывают ошибки даже на таком тщательном обследовании».

По утверждению самих медиков точность данного метода для определения пола правдива лишь на 90%. Оставшиеся 10% ошибочных прогнозов имеют свое логическое объяснение. Ошибки УЗИ при определении пола ребенка бывают не очень часто. Если говорить точнее, то ошибаются врачи, неправильно воспринимающие картинку монитора аппаратуры, а не ультразвуковое исследование.

Необходимость в прохождении УЗИ

Многие родители стремятся узнать половую принадлежность своего малыша еще до его появления на свет. Одними парами руководит простой интерес: «Кого ждать мальчика или девочку?» Другим же необходима информация обследования для того, чтобы убедиться в здоровье будущего малыша.

УЗИ необходимо для определения наличия/отсутствия у плода заболеваний, которые обычно передаются вместе с половыми хромосомами. Для врачей УЗИ предоставляет возможность диагностировать возможные наследственные заболевания (их насчитывается около 100). Особенностью таких заболеваний является тот факт, что оно проявляется лишь у мальчиков. Из-за обнаруженных мутаций вследствие хромосомного нарушения статистами фиксируется около 50% незапланированных абортов. Также его последствием является 7% от мертворождений.

Благодаря ультразвуковому исследованию определяют беременность двойней. При вынашивании двойни возрастает сложность при установлении половой принадлежности малышей. Им очень тесно в утробе матери, поэтому они прячут (непроизвольно) свои гениталии более тщательно, чем одиночные плоды.

Грубые пороки в развитии плода выявляют именно посредством данного обследования.

Определение пола на раннем сроке беременности

Многие родители желают узнать пол ребенка раньше, чем на 20-й неделе. Это вполне возможно даже на 12-13 неделе. Существует специальная техника определения половой принадлежности плода, которую описали врачи еще в 1999 году. Она заключается в интерпретации угла наклона, образовавшегося уже полового бугорка. Данный метод может использоваться врачами начиная с 12-й недели. Достоверность расчетов равна 85-90%, а с 13-й недели – 95%.

Учитывая многолетний опыт врачей, таким методом беременным предоставляются верные расчеты половой принадлежности их ребенка с точностью до 95%. Ошибиться врач может при неправильной интерпретации угла наклона. В случае если существует риск ошибки, врач предпочитает не сообщать сомнительную информацию будущей матери.

Чтобы избежать ошибки УЗИ при определении пола ребенка, предпочтительно проводить ультразвуковое исследование на 20-й неделе (не раньше). Именно с этого срока гениталии уже полностью сформированы и, если малыш не спрячет «достоинство» между ножками, врач определит точно его половую принадлежность.

Не очень часто, но все-таки бывают ошибочные определения половой принадлежности детей к мужскому роду из-за принятия пуповинной петли, а также пальцев рук ребенка за половой член. Отеки половых губ девочки также путают с мошонкой.

Причины ошибок ультразвукового исследования

Ошибочное определение пола на УЗИ обычно зависит от таких факторов:

• Небольшой срок беременности. Беременная, собираясь на первое обследование желает узнать пол ребенка, но врачи назначают ультразвуковое исследование на этом сроке совершенно по другой причине. Первое УЗИ, которое врач назначает в первом триместре не может точно установит половую принадлежность будущего малыша. Плод на 11-14 неделе еще очень маленький. Несмотря на то, что гениталии ребенка уже сформированы к этому сроку, они имеют незначительные отличия. Специалист, выполняющий обследование, не может сказать будущей матери точный пол ребенка. Ошибиться на таком сроке очень легко. Потому что у такого маленького плода даже остальные его органы сложно рассмотреть.
• Последние недели беременности. Дождавшись последних сроков и собираясь на последнее плановое УЗИ молодые родители уверенны, что доктор уже точно скажет им пол их ребенка. Но увы, даже в этот период бывает очень сложно определить половую принадлежность. Гениталии малыша уже полностью сформированы. Теперь фактором, влияющим на точность обследования, выступает большой размер плода. Из-за значительной величины, ребенку приходится максимально компактно располагаться в животе. Очень часто он неумышленно прячет гениталии, поэтому сказать кто будет: мальчик или девочка врачи не могут.
• Третьим фактором являются люди (врачи). Аппаратура, при помощи которой выполняется обследование беременной, дает стопроцентно достоверную информацию. Метод УЗИ максимально эффективный для определения пола ребенка. Благодаря этому своеобразному рентгену на экране воспроизводятся все изменения, происходящие в животе будущей матери. Ошибаться при обследовании может только врач, а не датчик, передающий информацию на монитор. Обычно ошибаются узисты без наличия практики. Также врач может ошибиться при работе на новом для него аппарате. Если же у доктора богатая практика с беременными женщинами и на одном аппарате, тогда ошибок не должно быть.
• Изредка причиной ошибки может быть качество техники, используемой для обследования. Старая аппаратура может быть изношенной и показывать результат исследования не совсем точно. Современная УЗИ-аппаратура обладает более широкими возможностями и высоким качеством.

На каком сроке можно определить пол

Первое ультразвуковое исследование вряд ли удовлетворит интерес беременной женщины о поле ребенка. Это объясняется очень незначительными размерами плода в этот период. Более достоверную информацию можно получить на втором плановом обследовании.

С 21 недели опытный специалист может со стопроцентной точностью определить половую принадлежность плода. На этом сроке гениталии ребенка полностью сформированы и четко просматриваются при удобном расположении малыша.

На раннем сроке беременности только квалифицированный специалист способен точно определить половую принадлежность ребенка. Точность результата будет зависеть от врача, а также от качества используемой аппаратуры.

Бывают случаи когда пол ребенка не удается установить до момента рождения. Причиной часто выступает неудобное положение плода в утробе.

Похожие статьи

Бывают ли ошибки с полом ребенка на УЗИ

Рождение долгожданного ребенка – это один из наиболее желанных моментов в жизни каждой семьи. Данному факту уделяется повышенное внимание, так как этот маленький человек станет продолжателем семейного рода. Именно по этой причине родители пытаются узнать максимальное количество информации о наследнике задолго до его рождения. Одним из самых интересующих ответов является пол ребенка.

На сегодняшний день одним из наиболее популярных медицинских способов определить пол плода является проведение УЗИ. Он не оказывает никакого отрицательного влияния и обладает относительно высокой точностью. Естественное беспокойство касается того, может ли УЗИ-исследование ошибиться с полом будущего ребенка. Ответ – да, УЗИ может быть ошибочным, однако не стоит волноваться по этому поводу.

Как часто УЗИ ошибается с полом ребенка и почему

Сегодня медицинские организации и учреждения ведут тщательную статистику всех событий в рамках диагностических и лечебных процедур. В связи с этим удается рассчитать даже вероятность ошибки в определении пола плода при УЗИ.

Обычно данная цифра варьируется в пределах 5-15 процентов, в зависимости от различных факторов. Существует несколько основных причин, из-за которых и случаются неприятные оплошности.

Среди самых популярных источников недостоверных сведений стоит отдельно выделить:

• слабую разрешающую способность аппарата УЗИ;
• низкую квалификацию врача УЗИ-диагностики;
• неудачное положение плода;
• анатомические особенности матери и плода при беременности и прочие факторы.

К сожалению, практически никто не застрахован от неприятной ошибки, однако стоит понимать, что УЗИ при беременности проводится не только с целью определения пола, но и диагностики развития внутриутробных заболеваний. Если сканирование выполняет опытный сонолог, то точность исследования достигает 95%, что является убедительным значением.

Причины

Стоит понимать, что ошибки УЗИ являются непреднамеренными, поэтому не стоит обвинять в неточности самого врача. Порой на более поздних сроках беременности удается рассмотреть ошибку и уведомить родителей об этом. Бывает, что даже на втором или третьем УЗИ не получается определиться с полом плода. Если врач решится прикрепить изображение к истории беременности, то будет шанс сравнить результаты исследований.

Чтобы максимально обезопасить себя, то рекомендуется обращаться за консультацией к нескольким медицинским специалистам. Сегодня все чаще родители наблюдаются у разных врачей, чтобы узнавать наиболее объективную информацию.

УЗИ относится к неинвазивным исследованиям, и вред плоду не наносится. В связи с этим можно без каких-либо опасений выполнять эту процедуру, чтобы оперировать актуальными данными. В таком случае ошибка определения пола детей сможет быть выявлена раньше.

Малый срок беременности

Обычно определение срока беременности является достаточно проблематичным, так как обычно женщина не может сообщить точное время оплодотворения. В медицинской практике используются усредненные значения и схемы просчета приблизительной даты, однако порой ошибка УЗИ может составлять вплоть до четырех недель.

На малых сроках беременности плод еще не обладает видимыми гендерными признаками, поэтому определить его пол весьма затруднительно. Анатомические различия обычно появляются на 20-21 неделях, однако развитие может ускоряться или замедляться.

Если не хочется получить неверную информацию, то не стоит обращаться за консультацией раньше положенного срока. Ошибка при УЗИ – вот итог подобного решения.

Опыт диагноста

Нередко ошибка на УЗИ возникает, если врач не имеет соответствующей квалификации или опыта. К сожалению, такие ситуации возникают все чаще, так как огромное число медиков прочих специальностей переквалифицируются на диагноста без должной подготовки.

Возраст врача не всегда является коррелирующим фактором. Порой молодые специалисты имеют гораздо больше опыта, чем их возрастные коллеги. Единственно правильным решением является сбор информации и отзывов о враче прежде, чем попасть к нему на прием.

Опыт диагноста играет гораздо более важную роль, чем может показаться на первый взгляд. Основная проблема заключается в том, что неопытный врач может пропустить серьезную патологию, которая чревата для ребенка инвалидностью. Именно по этой причине следует особенно тщательно относиться к вопросам выбора специалистов.

Некачественная или устаревшая аппаратура

Сегодня медицинские аппаратура и инструменты обновляются и улучшаются с огромной скоростью. То, что было актуально несколько лет или даже месяцев назад, сегодня уже не обладает достаточной диагностической ценностью.

К сожалению, в России и прочих странах СНГ все еще используется устаревшая аппаратура, которая отстает от мировых разработок на несколько поколений, что и увеличивает ошибки определения пола методом ультразвукового исследования. Все это связано с недостаточным финансированием, а также отсутствием квалифицированных кадров.

В сфере коммерческого здравоохранения ситуация лишь немногим лучше. Новые аппараты – чрезвычайно дороги, поэтому клиники предпочитают приобретать бывшее в употреблении оборудование у иностранных медицинских учреждений. Тем не менее, даже они во много раз лучше, чем те, что имеются в государственных учреждениях, однако и на них бывают ошибки в определении пола.

Расположение плода

Одной из основных причин, из-за которых при исследовании можно перепутать девочку с мальчиком, является неудачное положение плода. При головном предлежании половые органы, по которым определяют пол младенца на УЗИ, отлично визуализируются, так как они ничем не прикрыты. При тазовом или любом другом предлежании интересующая зона может быть закрыта:

• конечностями;
• пуповиной;
• внутренними органами матери.

В таком случае возможными решениями являются использование альтернативных методов определения пола ребенка или выполнение повторного УЗИ через несколько недель. Возможно, положение плода изменится, что позволит повысить точность исследования, однако даже на двадцатой неделе ошибки УЗИ не исключены.

Поздний срок и анатомические особенности

Казалось бы, на более поздних сроках (после 21-й недели) все органы ребенка, в том числе гениталии, увеличиваются, поэтому рассмотреть их достаточно просто. Тем не менее, проблема аналогична той, что была описана выше, – неудачное расположение плода. Он может сгруппироваться, отвернуться в обратную от датчика сторону, наконец, просто прикрыть половые органы другими частями тела. Вероятность ошибки существует даже на таком большом сроке.

Статистика неправильных результатов

Стоит понимать, что единой мировой статистики сегодня не имеется, так как ситуация различается не только в странах, но даже в регионах одной страны. Так, например, на территории Российской Федерации в некоторых областях ошибочная вероятность определения пола ребенка на УЗИ составляет практически 20%. Подобная ситуация зафиксирована в восточных и северных регионах, так как там наблюдаются серьезные трудности с финансированием и опытными кадрами. В то же время на территории Московской области вероятность ошибки не превышает трех процентов, однако УЗИ (и проводящий его врач) может ошибиться при определении пола ребенка всегда.

Другие методы определения половой принадлежности ребенка

Современная медицина активно пользуется достижениями генетики, так как с ее помощью можно узнать абсолютно все о человеке. Именно по этой причине при наличии каких-либо подозрений на проблемы со здоровьем используют такие технологии.

У взрослого человека взятие биологического материала для генетического исследования не представляет труда, однако при беременности возникают некоторые проблемы. Плод надежно защищен от внешней среды, поэтому для взятия образца ткани необходимо выполнять инвазивные процедуры. Это может угрожать:

• здоровью матери;
• нормальному развитию плода;
• развитию и функционированию плодных оболочек.

Чаще всего такие методы нужны для выявления врожденных генетических патологий плода, однако с их помощью можно также без труда определить пол ребенка.

Биопсия хориона

Биопсия хориона представляет собой процедуру, во время которой с помощью тончайшей иглы прокалывают оболочку плода и забирают образец клеток хориона. Его генетический материал аналогичен тканям зародыша, поэтому можно гарантировать высокую точность результатов.

Прокол выполняется под контролем УЗИ в реальном времени, что позволяет полностью исключить вероятность повреждения плода. При правильном выполнении процедуры шанс развития осложнений исчисляется долями процентов, однако биопсию хориона выполняют лишь по строгим медицинским показаниям, очень редко – в рамках первого планового скрининга.

Не следует выполнять данную процедуру лишь для того, чтобы узнать пол будущего ребенка, так как последствия при неправильно выполненной процедуре могут быть фатальными.

Амниоцентез

Амниоцентез является более простым и быстрым аналогом биопсии хориона. При данной процедуре производится забор образца околоплодных вод, а не оболочек. Такая процедура характеризуется меньшей травматичностью, так как отпадает необходимость прокола матки матери и прохождения иглы около эмбриона.

Все генетические исследования проводятся в специальных лабораториях, а готовый результат можно получить в течение нескольких рабочих дней.

УЗИ – это современный актуальный метод обследования беременных и плода, однако всегда остается вероятность ошибки даже на УЗИ на 20-й неделе.

Почему врач на УЗИ ошибается с полом ребенка? По каким причинам результат может быть не точным?

Главная » УЗИ при беременности »

УЗИ обследование при беременности является обязательной процедурой, которая проводится планово в каждом триместре и соответствует своему сроку. Исследование при помощи ультразвука помогает определить патологии и правильное развитие плода на разных стадиях беременности.  Большинство мамочек волнует вопрос, а можно ли определить пол ребенка раньше положенного срока и может ли УЗИ ошибиться при определении. Стоит сказать, что на результативность обследования могут повлиять различные факторы. УЗИ является безопасным и безвредным, полностью отсутствуют рентгеновские лучи. Также такой метод обследование абсолютно не инвазивен.

С какой недели можно определить пол малыша?

Узнать пол малыша можно начиная с 20-21 недели беременности. Раньше определить пол удается очень редко. Во время беременности все обследования назначаются исключительно врачом, так что не стоит заниматься самостоятельным диагностированием и рваться на обследования раньше положенного срока.

Конечно, стоит понимать, что на этом сроке определяет аппаратура пол ребенку, но кто у вас будет, природой определяется намного раньше – еще на стадии слияния двух клеток. Что касается формирования половых признаков, то этот процесс начинается уже с 8 недели беременности. Бывают случаи, когда пол ребенка определяли уже на 12 недели, но не стоит сразу радоваться, так как этот результат будет достоверен лишь на 50%. Но также существует и вероятность ошибки даже на третьем плановом обследовании. Не редко бывает так, что ждали мальчика, а родилась девочка.

Стоит сказать, что кто бы там ни был в животе – мальчик или девочка, его необходимо любить, независимо какого пола будет малыш.

По каким причинам может быть результат не точным?

При УЗИ во время беременности при определении пола могут быть допущены ошибки в таких случаях, как:

1. Преждевременное исследование. Исследование, проведенное в 11-13 недель, может только показать на 30% кто будет и обнадежить при этом будущих родителей. Стоит понимать, что на этом сроке в первую очередь необходимо определить патологии развития плода, а пол оставить для планового обследования во втором триместре.
2. Поздние сроки беременности. Это объясняется тем, что малышу уже тесно в матке, и он может просто скрыть свою половую принадлежность.
3. Многоплодная беременность. В данной ситуации можно легко ошибиться с полом ребенка, так как один малыш может прикрывать другого.
4. Различные факторы. На определение пола также может повлиять квалифицированность специалиста или беспокойство малыша. Также ошибка может быть допущена, если при исследовании использовалась устаревшая аппаратура.

Также беременным необходимо знать, что на определение пола малыша при ультразвуковом обследовании может повлиять и околоплодные воды, и расположение плода и пуповины, и стенки живота мамы.

Как еще можно определить пол ребенка?

Определить пол малыша можно не только при помощи ультразвука, но и другими методами:

1. Инвазивным. Данный метод гарантирует 100% результат. Считается опасным, так как во время проведения процедуры могут быть занесены инфекции. Также биопсия может спровоцировать выкидыш. Используется в редких случаях, только при серьезных отклонениях в развитии малыша и по назначению специалиста.
2. Методом расчета. Данные метода не всегда дают 100% результата, но многие доверяют данной методике больше, нежели УЗИ. Используются такие расчетные методы:

• По дате овуляции и дате полового акта.
• По сочетанию крови.
• По «обновлению» крови.
• По сердцебиению плода.
• По округлости живота.
• По красоте мамы во время беременности.
• По шевелению плода.

Беременная конечно, вправе решать, какому методу больше доверять, но стоит понимать, что современная медицина уже настолько развита, что лучше отдавать предпочтение ей, нежели экспериментировать над собой. Также, если ваш малыш не хочет показывать свой пол, не стоит расстраиваться, так как это ничего страшного, это будет еще большим сюрпризом после рождения.

Похожие записи:

---

Смотрите также

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

• Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
• Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
• Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
• Брак между родственниками.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу:

• Накануне УЗИ легкий ужин.
• В день исследования не есть 3 часа, можно пить простую воду.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

• УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
• Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок беременности	Толщина воротниковой зоны в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		0,8	1,6	2,4
12 недель		0,7	1,6	2,5
13 недель		0,7	1,7	2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок беременности	Копчико-теменной размер в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		34	42	50
12 недель		42	51	59
13 недель		51	63	75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Срок беременности	БПР, ЛЗР в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		13,19	17,21	21,23
12 недель		19,22	21,24	24,26
13 недель		20,26	24,29	28,32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок беременности	Носовая кость в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется
12 недель		2	3,1	4,2
13 недель		2	3,1	4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок беременности	Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		153	165	177
12 недель		150	162	174
13 недель		147	159	171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок беременности	ХГЧ в нг/мл	PAPP-A в мЕд/л
11 недель	17,4 – 130,4	0,46 – 3,73
12 недель	13,4 – 128,5	0,79 – 4,76
13 недель	14,2 – 114,7	1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение	ХГЧ	PAPP-A
Выше нормы	генетические патологии, пороки; многоплодная беременность; токсикоз; разрастание ворсин хориона; декомпенсация углеводного обмена у матери.	многоплодная беременность; низкое расположение плаценты; крупные размеры плода.
Ниже нормы	генетические патологии, пороки; задержка развития; хроническая недостаточность плаценты; вероятность выкидыша.	неправильный набор хромосом; вероятность выкидыша; фетоплацентраная недостаточность; нарушение в питании плода; замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

• Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
• Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
• Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
• Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Записаться на первый скрининг можно по телефону: +7 (831) 270-00-00.

Что показывает скрининг на первом триместре беременности: расшифровка показателей первого биохимического исследования, отклонения и патологии

Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.

Скрининг 1 триместра расшифровка результата

Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедypa позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедypa? В какие периоды необходимо делать исследование?

Что такое скрининг-исследование во время беременности

Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.

Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:

1. Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
2. Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
3. Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

• рост;
• вес;
• показатели артериального давления;
• наличие хронических заболеваний;
• дату последнего мeнcтpуального цикла.

Кто направляет на скрининг

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

Сроки скринингов по неделям

В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

• С 10-14 неделю.
• С 15-20 неделю.
• С 30-34 неделю.

Когда лучше делать утром или вечером

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

• за несколько часов до скрининга не употрeблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
• перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трaнcвaгинально, то необходимости в питье нет.

Сколько раз проходят в первом триместре

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

• для рожениц старше 35 лет;
• при наличии детей с генетическими отклонениями);
• в случае употрeбления запрещённых при беременности препаратов;
• если ребёнок зачат от близкого родственника;
• для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
• если первое исследование выявило проблемы.

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Могут ли назначить повторно в первом триместре

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

Сколько времени занимает исследование

В среднем процедypa скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Когда ждать результаты

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает пoлoвые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

Что смотрят

На первом скрининге производят осмотр:

• строения плода и расположения;
• внутренние органы;
• лицевую часть;
• измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
• толщину воротникового прострaнcтва. Норма 2 см;
• расположение и функционал плаценты.

Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

• норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
• состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть

Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

• устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
• недопустимо употрeбление алкоголя;
• исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).

Расшифровка показателей скрининга

На скрининге определяют:

• размер копчико-теменной части(КТР);
• бипариетальный размер головы (БПР);
• толщину воротникового прострaнcтва (ТВП);
• частоту сердечных сокращений (ЧСС);
• состояние плазменного белка (РАРР-А).

Какие патологии выявляют на первом скрининге

Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

• генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
• физическое развитие плода;
• расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
• предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
• точный срок беременности;
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• предрасположенности к заболеваниям сердца;
• состояние, расположение плаценты.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

• сахарный диабет у роженицы;
• многоплодная беременность;
• слишком ранний или поздний скрининг;
• излишний вес женщины;
• если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
• стресс, сильное волнение;
• лекарства на основе прогестерона.

Стоит ли переживать, если опущена плацента

УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.

В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг первого триместра – массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой нeблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вaгинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

Читать еще:  Что делать родителям, если новорожденный перепутал день с ночью

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употрeблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового прострaнcтва).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, выpaбатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колeблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Как проходит скрининг 1 триместра беременности и расшифровка результатов

Скрининг 1 триместра беременности: что это такое, как его делают, расшифровка результатов

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала aбopт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Читать еще:  Через какое время можно узнать о беременности. Как узнать о беременности до задержки

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трaнcвaгинально и абдоминально.

Трансвaгинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов. Биохимический скрининг крови и УЗИ обследование беременной

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

• генетических патологий;
• косвенных признаков нарушений;
• пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

• отца ребенка, получившего облучение;
• возрастную категорию старше 35 лет;
• угрозу прерывания беременности;
• наследственные заболевания;
• профессиональную вредность;
• детей, рожденных с патологиями;
• предыдущую замершую беременность, выкидыши;
• родственную связь с отцом ребенка;
• наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

• дефекты центральной нервной системы;
• генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
• наличие пупочной грыжи;
• медленный рост костей скелета;
• нарушения формирования головного мозга;
• учащение или замедление сердцебиения;
• одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

• величина между теменными буграми;
• ТВП – габарит толщины воротникового прострaнcтва;
• размер КТР – от копчика до кости на темени;
• длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
• размер сердца;
• окружность головы;
• размеры сосудов;
• расстояние между лобной, затылочной костями;
• частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового прострaнcтва. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели прострaнcтво заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

• за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
• утром в день проведения не пить ничего;
• сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

• ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
• биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней мeнcтpуации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Прострaнcтва (ТВП).

Толщина воротникового прострaнcтва (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое прострaнcтво, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней мeнcтpуации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового прострaнcтва является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/аnаliz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать aбopт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать aбopт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Всем добра и здоровых детёнышей!

В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

• врожденные пороки развития,
• малые аномальные развития,
• умственная отсталость;
• неврологическая,
• психиатрическая,
• гематологическая патология,
• нарушения слуха,
• зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

• 0,8% всех новорождённых,
• 40% новорожденных с множественными пороками развития,
• 15% детей с умственной отсталостью,
• 7% случаев мертворождений,
• ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
• нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
 

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

• Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
• Внутриутробное инфицирование 0,001%
• У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
• Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
• Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
• Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

• взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
• выделение ДНК и пробоподготовка,
• секвенирование,
• биоинформатические анализ,
• подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

• Синдром исчезающего близнеца
• Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
• Не проводится ранее 10-ти недель беременности
• Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
• Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
• Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
• Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

Список литературы:

1. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
2. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
3. Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
4. S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
5. Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
6. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
7. Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
8. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
9.  Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
10. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
11. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002