Ошибки скрининга 1 триместра отзывы

Девочки, как быть? Постараюсь рассказать подробно и связно, но истерю и не сплю уже третью ночь, так что могу заговариваться:(

Первая беременность закончилась выкидышем на 10й неделе, поэтому к планированию второй беременности подошла со всей ответственностью. Меня сразу посадили на дюфастон (тонкий эндометрий), метипред (повышен тестостерон), потом на 7й неделе небольшая отслойка (совсем маленькая 8*6), сохранение в больнице на «всякий случай», увеличили дозу дюфастона (до 4х таб в сутки) и метипреда+ дополнительно дивигель. Вышла из больнички, на работу забила-постоянно на больничных-хотела выйти после скрининга. Скрининг делала платно через «своих» врачей.

Настал момент истины, приехала я на УЗИ: срок ставят 11-12 недель, КТР 43мм, малыш активен, ручками шевелит, к носику их подносит, моему счастью и восхищению нет предела. ТВП 4,5мм. На УЗИ врач мне ничего не сказала, только в заключении подчеркнула ТВП. С этим заключением я иду на консультацию к гинекологу и тут меня ошарашивают, что увеличенный ТВП один из признаков нарушений… Сказать, что я в шоке—ничего не сказать, собственно, с этого момента и начался мой кошмар… Получила результат по крови 1:100…

Сегодня ездила в ЦПР на Севастопольской… не знаю, туда ли я пошла-была в «Консультационно-диагностическом центре», наверно, нужно было идти в «Перинатальный медицинский центр»… Кто знает, подскажите, пожалуйста!

В общем, на Севастопольской сказала, что хочу сделать скрининг 1го триместра, мне дали направление на УЗИ и на кровь. На УЗИ врач посмотрела и сказала, что срок и размер малыша еще маленькие для скрининга, по ее замерам КТР=32мм, а скрининг делают от 38мм и сначала вообще отказывалась. Так и сказала «Маленький срок может дать ложноположительный результат», но когда услышала, что скрининг я делаю повторно, начала меня смотреть заново. У нее ТВП получился 3,6мм…Рекомендовала к генетику… С кровью та же история: посмотрели КТР-сказали рано, посмотрели ТВП—решили взять анализ, готов он будет в конце след недели… Кстати, первый анализ мне сделали за сутки…

В понедельник решила ехать к генетику…

Тут на форуме читала посты девочек, но в основном у всех с кровью «косячат», а у меня и УЗИ и кровь…

Девочки! Что еще можно сделать? 

Моя Г с «первого» скринига говорит ждать до 16 недели и делать повторный… и вообще, она очень много мне всего нехорошего наговорила, даже повторять тут не хочу…она врач-то неплохая, но как человек—очень жестокая…

У кого было и УЗИ и кровь не очень, а в итоге все хорошо?

Я ничего не понимаю, ни у меня, ни у мужа никаких отклонений в роду не было, мой возраст 31 только-только исполнилось… ОТКУДА? ЗА ЧТО?! 

Девочки, буду очень благодарна за полезные советы, может, кто генетика посоветует или УЗИста хорошего…

Буду рада любой помощи…

06.08.201514:5906.08.2015 14:59:12

Есть или не есть? А если есть, то что? А надо ли УЗИ в день сдачи крови? Можно ли сдать кровь утром? А через неделю после УЗИ? Что нужно сделать перед скринингом первого триместра? Надо ли сдавать второй скрининг при беременности? А в какие сроки?

В наших клиниках ежедневно десятки женщин проходят скрининги 1 и 2 триместра: делают УЗИ и сдают кровь. И при визите к врачу или в процедурный кабинет озвучивают самые невероятные вопросы и мнения относительно этих исследований.
Правила сдачи анализов крови на скрининг обросли мифами и легендами. Пришло время от них избавиться.

Итак, мифы о подготовке к сдачи крови на биохимический скрининг при беременности (двойной тест,  четверной тест,  оценка риска гестоза)

1. Сдавать первый скрининг нужно на 12 неделе, плюс-минус 5 дней, а второй — не позднее 18 недели.
Это не так. Сроки для сдачи скрининга — с 11 по 13 недель 6 дней, а второго — с 14 по 20 неделю (оптимально с 16 по 18, но возможно и позже).

2.  Сдавать кровь на скрининг можно только утром.
Колебаний биохимических показателей скрининга в течение суток не наблюдается, поэтому специально сдавать утром не нужно. Главное не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

3. Перед каждым скринингом нужно проходить УЗИ.
Ультразвуковой скрининг 1 триместра делается перед сдачей крови на двойной тест, а следующее УЗИ — уже с 19 по 21 недели, когда скрининг второго триместра (четверной тест) уже сдан. УЗИ первого триместра с определением ТВП и носовых костей участвует в расчете риска в обоих скринингах.
Некорректны рекомендации на одном из сайтов:
«Кровь не следует сдавать сразу после ультразвукового исследования». В случае со скринингом большая часть женщин сдает кровь сразу после первого УЗИ, чтобы два раза не ездить в клинику.

4. До сдачи крови надо несколько дней соблюдать диету с исключением высокоаллергенных продуктов, в том числе, цитрусов, шоколада и красных фруктах и овощах. В других рекомендациях запрещают пить сладкую газировку и употреблять освежающие пастилки в день сдачи анализа.
Мы не видим причины отказывать себе в этих продуктах при подготовке к скринингу.

5. Не рекомендуется заниматься спортом накануне сдачи скрининга.
Если у Вас есть силы и настроение заниматься физкультурой для беременных — это прекрасно, не надо себе отказывать в этом.

6. Отменить все лекарства за 3 дня до сдачи анализа.
Отменять лекарства во время беременности может только врач. Перед сдачей крови на скрининг делать этого не нужно! А вот указать принимаемые лекарства очень важно для корректной оценки результатов.

7. Нельзя сдавать кровь на скрининг, если вы понервничали или простудились.
Тоже миф. Но мы все равно желаем Вам спокойной, легкой и здоровой беременности!

8. Сдавать кровь можно только в день УЗИ.
Нет, это тоже не так. Сделать УЗИ и сдать кровь важно в указанном диапазоне скрининга. Мы рекомендуем сдавать кровь после выполнения УЗИ, так как при УЗИ устанавливается срок и адекватность развития беременности, а также определяются важные для расчета показатели.

9. Скрининг определяет только синдром Дауна, а мне это неважно.
Показатели скрининга показывают гораздо больше, чем синдром Дауна, да и вообще чем хросомомные аномалии (синдром Эдвардса, Патау и другие). Эти исследования позволяет оценить риск развития серьезных осложнений беременности и вовремя принять меры. Дополненный скрининг первого триместра с PlGF позволяет выявить вероятность гестоза — грозного осложнения второй половины беременности. Читайте: «Лабораторные маркеры гестоза».

10. Если первый скрининг хороший, второй скрининг не нужен.

Это не так. Второй скрининг дополняет первый, в том числе, по выявлению других состояний, которые не определяются в первом скрининге.

11. Если УЗИ хорошее, кровь сдавать не нужно.
УЗИ первого триместра не выявляет 100% хромосомных аномалий, какие-то состояния могут пока быть не видны. Исследование крови может определить патологию, еще не видную на УЗИ.

Итак,
относитесь к рекомендациям со здравым смыслом. Например, среди прочих рекомендаций перед скринингом на одном сайте мы нашли даже такое: «Перед взятием крови желательно исключить прием … оральных контрацептивов». Понятно же, что это просто общие правила, которые скопированы на все анализы. Туда же попали рекомендации про голодание не менее 12 часов.
Перед сдачей скрининга продолжайте вести обычный образ жизни, питаться как обычно, не придумывайте низкоаллергенную некрасную диету, продолжайте заниматься физкультурой для беременных.
В день скрининга тоже можно есть и пить. Не стоит принимать пищу в течение 3-4 часов непосредственно перед сдачей анализа, а также есть жирные продукты. Нет, это не повлияет на результат анализа, но в некоторых случаях может потребовать пересдачи.
Из подготовки самое главное — соблюсти сроки для сдачи скрининга.

Здоровья и легкой беременности!
Все о скрининге

Что такое пренатальный скрининг?

– Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, которые проводят женщине во время беременности. Он включает в себя УЗИ, сбор анамнеза, измерение веса, роста, артериального давления и анализы крови на биохимию и гормоны. Скрининг помогает выявить врожденные аномалии плода и предотвратить развитие осложнений беременности. 

Скрининг в дословном переводе означает просеивание. Задача врачей – из большого числа беременных женщин выявить пациенток с высоким риском генетических отклонений плода или осложнений беременности. 

Изначально скрининг первого триместра был задуман для выявления синдрома Дауна. Но сейчас задачи и возможности значительно расширились: уже в 11-14 недель в ходе исследования можно получить большой массив информации, чтобы благополучно, с минимальными рисками вести беременность. Например, на раннем этапе можно прогнозировать риск преэклампсии, которая является одним из факторов преждевременных родов, и назначить профилактическое лечение. 

Какие патологии позволяет выявить скрининг?

– Со стороны плода в первом триместре благодаря совершенствованию ультразвуковых аппаратов можно выявить большое количество пороков развития: не только грубые, например, анэнцефалию – отсутствие головного мозга. А при оценке маркеров хромосомных аномалий (воротниковое пространство, носовая кость, венозный проток, кровоток на трикуспидальном клапане – клапане между правым предсердием и правым желудочком сердца) заподозрить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие заболевания. 

Также скрининг позволяет диагностировать большие акушерские синдромы – преэклампсию, синдром задержки роста плода. На основании анамнеза пациентки и оценки шейки матки мы можем говорить о риске преждевременных родов. Во время скрининга врач обязательно осматривает придатки матки, яичники: иногда впервые во время беременности у пациенток обнаруживается какой-то онкологический процесс, который требует немедленного лечения. 

Многие женщины боятся ошибок диагностики (бывает, врачи говорят, что ребенок родится с синдромом Дауна, но позже выясняется, что все ок). Насколько высока эта вероятность? И можно ли избежать ошибок?

– Вопрос сложный. Ошибки, конечно, случаются и в отношении ранней диагностики. Маркеры хромосомных аномалий – не равно 100% наличие синдрома. Это лишь говорит о том, что у пациентки повышен риск по сравнению с другими женщинами, у которых эти показатели в норме. Это повод дополнительно обследовать пациентку и своевременно выявить те или иные проблемы. 

К тому же, в рамках скрининга первого триместра ряд  анатомических структур плода остается за кадром: например, однозначно сказать про пороки сердца на этом сроке мы не можем. Это не ошибка, но ограничение метода: мы можем что-то заподозрить или наоборот не увидеть проблему, которая будет выявлена позже. 

Бояться скрининга, потому что могут что-то найти – неправильно. Я сторонник того, что пациент должен иметь максимум информации о себе, и эта информация должна быть максимально объективной. Но если врачи что-то обнаружили, женщина всегда может пойти к другому специалисту и перепроверить. 

Некоторые женщины решают не проходить скрининг, так как уверены, что не будут прерывать беременность, даже если у плода найдут аномалии…

– Здесь не стоит вопрос о прерывании. Сейчас действительно большое количество пациенток даже в случае подтвержденных генетических синдромов оставляют беременность – это выбор и право родителей. 

Речь о том, что есть пороки развития, которые можно прооперировать во время беременности, на очень ранних сроках, и помочь малышу. Например, обструкция мочевыводящих путей – когда на уровне мочевого пузыря происходит нарушение оттока мочи. Выполнив операцию до 16 недели беременности, мы можем сохранить ребенку функцию почек. Если этот момент упускается, к сожалению, запускаются процессы разрушения структуры почки – и ребенок рождается с почечной недостаточностью. 

Поэтому УЗИ и скрининги дают дополнительный шанс: чем раньше мы начнем лечение, тем лучше исходы. Есть целый комплекс проблем, которые успешно решает фетальная хирургия (то есть хирургия плода) – это лечение синдромов фето-фетальной трансфузии, обратно-артериальной перфузии, синдрома анемии и полицитемии, врожденной диафрагмальной грыжи, крестцово-копчиковой тератомы, а также таких тяжелых врожденных пороков, как спинномозговая грыжа (Spina bifida). Все эти пороки можно прооперировать, когда ребенок находится еще в утробе.

Может ли УЗИ негативно влиять на ребенка?

– Если бы ультразвук имел какое-то патологическое или вредное воздействие, его бы уже давно запретили или как-то ограничили. Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии используются в нашей стране с 1970-х годов. Уже несколько поколений детей выросло с тех времен, и нельзя сказать, что с ними что-то не так. 

Сейчас ультразвуковые системы еще более совершенны, и настройки в них максимально оптимизированы для использования в акушерстве. Есть нюансы: например, не рекомендуется применять допплерометрию до 10 недель беременности, поэтому мы не даем послушать сердечко на ранних сроках – мы показываем, что оно бьется, с помощью других режимов. В целом УЗИ не оказывает никакого патологического влияния на плод.

Сколько раз во время беременности и в какие сроки женщина проходит скрининг? 

– Ранее в рекомендациях Минздрава было прописано три обязательных скрининга: 

• первый –  на сроке с 11 недели по 13 недель и 6 дней
• второй –  с 19 недели по 21 неделю беременности
• третий – с 30 по 34 неделю беременности. 

К сожалению, в последнем приказе от 20.10.2020 № 1130Н остались обязательными только первые два скрининга. Я считаю это упущением: третий скрининг давал нам много информации не только о пороках, которые поздно проявляются, но и, что важнее – давал оценку роста плода. Ранняя задержка роста плода возникает редко, большинство задержек проявляется ближе к 30 неделям. Также мы можем выявить ряд пороков развития, которые потребуют лечения после рождения. 

Что делать, если женщина не может пройти скрининг в указанные сроки? Есть ли смысл обследоваться позже?

– Что касается второго скрининга, не принципиально, если пациент придет в 22-23 недели: здесь привязка ко времени объясняется тем, что в случае выявления грубого порока развития, до 22 недель врачи смогут провести прерывание беременности в обычном роддоме. Если же порок выявляется в более позднем сроке, аборт по медицинским показаниям будет возможен только в специализированных перинатальных центрах.

С первым скринингом все несколько сложнее: параметры воротникового пространства мы можем оценивать только в сроках от 11 недели до 13 недель и 6 дней, и при копчико-теменном размере эмбриона от 45 до 84 мм. Если будущий человек из этих диапазонов выпадает, то программа не рассчитывает риск отклонений – так заложена математическая модель. Такие случаи происходят, когда пациентка обращается для прохождения скрининга слишком рано либо слишком поздно.

Когда оправдано дополнительное назначение ультразвуков между обязательными скринингами?

– Есть ряд показаний, и их достаточно много, когда мы выходим за рамки трех стандартных исследований. Это и задержка роста плода, и наличие у пациентки резус-конфликта, когда мы можем выявлять анемию плода или гемолитическую болезнь, и там количество исследований после 30 недель может быть еженедельным  и раз в 2 недели после 20 недель. То же касается и двоен, в первую очередь монохориальных, когда развитие осложнений бывает настолько быстрое, что пациентов необходимо наблюдать каждые 2 недели, начиная с 16 недель. 

Это пациентки с риском преждевременных родов, у которых преждевременные роды были в анамнезе: мы оцениваем шейку в первом триместре, во втором триместре, и дальше уже по ситуации. Если у врача возникают какие-то сомнения после осмотра на кресле руками, пациентку направляют на трансвагинальное УЗИ. 

Также, это пациенты групп риска по преэклампсии – мы должны смотреть, как ребенок растет, нет ли задержки роста, оценивать показатели кровотока при помощи допплерометрии. 

Большинство беременных из мегаполисов на самом деле проходят за беременность более трех исследований. 

Чем отличаются ультразвуковые исследования 2D и 3D? И какой тип лучше для первого скрининга?

– Весь ультразвук начинается с обычного 2D исследования, этот режим позволяет в полной мере оценить состояние пациента. Трехмерное (то, что называется 3D) для нас, специалистов по визуальной диагностике, не дает какой-то дополнительной информации, но позволяет сохранить большой объем данных в небольшом файле. 3D для пациента позволяет  на больших сроках показать, как растет малыш, его лицо, конечности. Но если мы не сделали красивую картинку эмбриона или плода, это не значит, что мы не сделали 3D. 

*Статья подготовлена с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Беседовала Алена Демина

В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

• врожденные пороки развития,
• малые аномальные развития,
• умственная отсталость;
• неврологическая,
• психиатрическая,
• гематологическая патология,
• нарушения слуха,
• зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

• 0,8% всех новорождённых,
• 40% новорожденных с множественными пороками развития,
• 15% детей с умственной отсталостью,
• 7% случаев мертворождений,
• ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
• нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
 

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

• Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
• Внутриутробное инфицирование 0,001%
• У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
• Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
• Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
• Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

• взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
• выделение ДНК и пробоподготовка,
• секвенирование,
• биоинформатические анализ,
• подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

• Синдром исчезающего близнеца
• Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
• Не проводится ранее 10-ти недель беременности
• Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
• Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
• Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
• Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

Список литературы:

1. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
2. Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
3. Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
4. S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
5. Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
6. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
7. Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
8. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
9.  Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
10. Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
11. Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

• Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
• Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
• Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
• Брак между родственниками.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу:

• Накануне УЗИ легкий ужин.
• В день исследования не есть 3 часа, можно пить простую воду.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

• УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
• Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок беременности	Толщина воротниковой зоны в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		0,8	1,6	2,4
12 недель		0,7	1,6	2,5
13 недель		0,7	1,7	2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок беременности	Копчико-теменной размер в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		34	42	50
12 недель		42	51	59
13 недель		51	63	75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Срок беременности	БПР, ЛЗР в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		13,19	17,21	21,23
12 недель		19,22	21,24	24,26
13 недель		20,26	24,29	28,32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок беременности	Носовая кость в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется
12 недель		2	3,1	4,2
13 недель		2	3,1	4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок беременности	Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		153	165	177
12 недель		150	162	174
13 недель		147	159	171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок беременности	ХГЧ в нг/мл	PAPP-A в мЕд/л
11 недель	17,4 – 130,4	0,46 – 3,73
12 недель	13,4 – 128,5	0,79 – 4,76
13 недель	14,2 – 114,7	1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение	ХГЧ	PAPP-A
Выше нормы	генетические патологии, пороки; многоплодная беременность; токсикоз; разрастание ворсин хориона; декомпенсация углеводного обмена у матери.	многоплодная беременность; низкое расположение плаценты; крупные размеры плода.
Ниже нормы	генетические патологии, пороки; задержка развития; хроническая недостаточность плаценты; вероятность выкидыша.	неправильный набор хромосом; вероятность выкидыша; фетоплацентраная недостаточность; нарушение в питании плода; замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

• Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
• Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
• Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
• Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Записаться на первый скрининг можно по телефону: +7 (831) 270-00-00.